Trong sàng lọc sau sinh hiện có sàng lọc phát hiện trẻ thiếu men G6PD. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều người chưa hiểu được mức độ nghiêm trọng của bệnh này. Phóng viên Trung tâm Truyền thông tỉnh đã có cuộc trao đổi với bác sĩ Nguyễn Thu Hà, Trưởng Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh, để giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về tác động khi thiếu men G6PD đối với sức khỏe của trẻ.
- Xin bác sĩ cho biết, men G6PD có tác dụng gì với cơ thể và nguyên nhân gây thiếu men này ở trẻ sơ sinh?
+ Men (enzyme) G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Sự thiếu hụt enzyme có thể sớm tiêu diệt các tế bào hồng cầu khi người bệnh tiếp xúc với thuốc, thức ăn, hóa chất nhất định hoặc trải qua một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus...
- Thiếu men G6PD gây tác hại thế nào đối với sức khỏe của trẻ, thưa bác sĩ?
Thiếu máu tán huyết hình thành khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn các tế bào mới được cơ thể sản sinh ra, kết quả là lượng oxy đến các cơ quan và mô giảm, điều này gây ra mệt mỏi, vàng da và mắt, khó thở. Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ; bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái. Thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể.
+ Thiếu men G6PD gây tan huyết ở hồng cầu khiến trẻ bị thiếu máu, dẫn đến vàng da, vàng mắt, suy thận. Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD sẽ có biểu hiện bị vàng da. Khi trẻ bị vàng da nặng ở thời điểm 2 tuần sau sinh, những tổn thương gây ra rất nặng nề, có thể là bại não, chậm phát triển tâm thần và vận động...
Với trẻ lớn hoặc người lớn, triệu chứng của bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD thường gặp có thể bao gồm: Nhịp tim nhanh, khó thở, nước tiểu sẫm màu hoặc màu vàng cam, sốt, mệt mỏi, chóng mặt, da xanh hoặc vàng da, vàng lòng trắng của mắt.
Việc phát hiện thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh thông qua sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân để xét nghiệm và phân tích ngay sau khi trẻ mới sinh ra. Nếu kết quả cho biết trẻ bị thiếu men G6PD thì cần được thực hiện thêm các xét nghiệm khác cần thiết để kết luận chắc chắn.
Với trẻ chưa làm sàng lọc sau sinh, nếu thiếu men G6PD, khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị biến chứng của bệnh (vỡ các tế bào hồng cầu) với biểu hiện, như: Sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám..., do tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi các chất ôxy hóa có trong thức ăn, gây ra tình trạng tan huyết ở tế bào hồng cầu. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có thể bị bệnh này, họ sẽ khám cho bạn và tiến hành một số xét nghiệm cần thiết.
- Thiếu men G6PD có điều trị được không, thưa bác sĩ?
+ Hiện trên thế giới bệnh này không chữa khỏi được. Tuy nhiên, có thể phòng ngừa được hậu quả tán huyết do bệnh thiếu men G6PD gây ra khi tuân thủ theo lời khuyên của bác sĩ. Chẩn đoán và điều trị sớm thiếu men G6PD có thể ngăn ngừa tình trạng bệnh diễn tiến nặng hơn. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD thông qua sàng lọc sớm thì trẻ cần được theo dõi và bác sĩ khuyến cáo cha, mẹ nên tránh các tác nhân dị ứng.
Trường hợp các triệu chứng biểu hiện nhẹ, không cần thiết phải điều trị; bệnh nhân bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường; tuy nhiên phải tuyệt đối tránh các loại thức ăn, dược phẩm có chứa chất ô xy hóa suốt đời. Nếu có các triệu chứng nặng nề và rõ ràng hơn, cha mẹ cần cho trẻ nhập viện để được điều trị đúng cách. Cùng với đó, cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe của trẻ, như: Bị bệnh, nhất là những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não). Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần báo cho bác sĩ và nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ. Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm chứa chất ô xy hóa, vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.
- Xin cám ơn bác sĩ!
Thu Nguyệt (Thực hiện)
Theo baoquangninh.com.vn
